La presente es una investigación realizada durante el tercer
semestre en la asignatura de atención educativa de alumnos con discapacidad
intelectual en la cual a cada uno de los estudiantes se le fue asignado el
nombre de un síndrome o discapacidad y del cual deberían recopilar toda la
información que consideraran importante, además de cumplir con algunos puntos
ya establecidos previamente.
Esta recopilación de información fue elaborada para conocer
el síndrome de VELOCARDIOFACIAL, saber quien descubrió este síndrome, cuales
son las causas de este, sus características y demás.
Ya que como futuros
maestros de educación especial debemos de ser conocedores de lo que podemos
encontrar en nuestro alumno, para así poder brindar la atención necesaria a sus
necesidades.
V E L O C A R D I O F A C I A L
A mediados de los
60, un endocrinólogo llamado Angelo DiGeorge, MD, reconoció que un determinado
grupo de características clínicas frecuentemente producido juntos, incluidos
los siguientes:
o Hipoparatiroidismo
(bajo activa glándulas paratiroides), que produce hipocalcemia (niveles de
calcio de la sangre baja).
o Timo
(subdesarrollado) hipoplasia o ausencia de timo, que provoca problemas en el
sistema inmunológico.
o Defectos
de corazón conotruncal (por ejemplo, la tetralogía de Fallot, interrupción de
arco aórtico, defectos septales ventriculares, anillos vasculares).
o Labio
leporino o paladar
En la
década de 1970, Robert Shprintzen, PhD, un patólogo del habla, describe un
grupo de pacientes con similares características clínicas, incluyendo el labio
leporino o paladar, defectos cardíacos de conotruncal, ausentes o timo
hipoplásico y algunos de estos pacientes tenían también hipocalcemia. Dr.
Shprintzen había nombrado este grupo de síndrome Velo-cardio-facial de
funciones, pero el síndrome fue también conocido como síndrome de Shprintzen.
Otros nombre que reciben este síndrome es:
• Síndrome de DiGeorge (SDG)
• Síndrome Velocardio facial (SVCF)
• Síndrome de anomalía Conotruncal-facial (SACTF)
• Síndrome de Opitz G/BBB
• Síndrome Cardiofacial de Cayler
En la
década de 1980, la tecnología fue desarrollada para identificar un defecto
subyacente del cromosoma en estos síndromes. Se determinó que más 90 por ciento
de todos los pacientes con características de síndromes de DiGeorge, Shprintzen
y Velo-cardio-facial tenían una deleción cromosoma en la región de 22q11.2
¿A qué me referio con 22p11.2?
Un bebé puede ser concebido con material cromosómico
faltante o extra y dado que en ellos se orquestra el crecimiento y desarrollo
normal del organismo, cualquier cambio puede dar como resultado una variedad de
problemas físicos y conductuales. En el caso del Síndrome de deleción del
cromosoma 22q11.2, la falta material genético es del cromosoma que está en el
par 22. La letra “q” nos dice el lugar donde está la deleción (en el brazo
largo del cromosoma) lo que causa un desarrollo anormal de ciertas células y
tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio
del embarazo.
La deleción, puede ser pequeña o grande –a través de los
estudios citogenéticos más especializados se ha determinado que se pierden
alrededor de 30 genes individuales- lo que da como resultado que la variación
en los síntomas de este padecimiento esté relacionada con la cantidad de
material genético que se haya perdido.
Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma
22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos
más frecuentes en los recién nacidos. Esta región abarca alrededor de 30 genes
individuales y produce desarrollo defectos en estructuras específicas en todo
el cuerpo. No se sabe por qué esta región del cromosoma 22 es propensa a ser
eliminado, pero este es uno de los más frecuentes defectos de cromosoma en los
recién nacidos.
C A R A C T
E R Í S T I C A S
Los rasgos faciales de los niños con el síndrome
Velo-cardio-facial pueden incluir lo siguiente:
• orejas
pequeñas con oreja superior cuadrado
• párpados
con capucha
• labio
leporino o paladar
• boca
pequeña, mentón y zonas laterales de la punta de la nariz
Además de otras características como:
Defectos del corazón
• Dificultades para alimentarse y digestivos
• Deficiencia del sistema inmunitario
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Anomalías en el paladar
• Problemas renales
• Pérdida de la audición
• Disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos
• Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos.
Apariencia Facial: Los niños afectados pueden tener un
paladar muy alto y/o hendido y la úvula (campanilla) puede estar dividida en
dos, los músculos del paladar suave no están unidos en la parte media y se
puede sentir un espacio entre el paladar suave y el duro.
La mandibula está subdesarrollada (micrognatia), los bordes
laterales de la punta de la nariz son pequeños; los ojos inclinados hacia abajo
y separados, implantación baja de las orejas y porciones defectuosas de las
partes superiores de los lóbulos de las orejas y anormalidades del oído medio.
Facies asimétrica (las dos mitades de la cara no son iguales) y la voz es
nasal. Estas características faciales varían en gran medida de un niño a otro y
pueden no ser muy prominentes en muchos niños afectados.
Defectos del corazón: Los afectados pueden tener una
variedad de defectos del corazón, en particular en los vasos sanguíneos que
salen de este órgano: la aorta y la arteria pulmonar, entre estos podemos
mencionar la Tetralogía de Fallot (con 4 diferentes malformaciones del
corazón), atresia de la válvula pulmonar, problema con la pared que divide a
los ventrículos (septum) y otros.
Problemas de la glándula paratiroidea: Los niños
afectados pueden presentar glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes
(hipoparatiroidismo primario). Las paratiroides son pequeñas glándulas que se
encuentran en el cuello cerca de la glándula tiroides (de ahí el nombre
“paratiroides”). Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio
sanguíneo por lo que los niños con el Síndrome de supresión del cromosoma
22q11.2, pueden tener problemas para mantener los niveles normales de calcio y
esto puede provocar que sufran convulsiones (tetania hipocalcémica) o incluso
la muerte en el primer y segundo mes de vida.
Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a
los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden
mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía,
diarrea infecciosa y algodoncillo severo. Esta inmunodeficiencia primaria (o
incapacidad para luchar contra las infecciones por bacterias, virus u hongos)
es una larga y difícil batalla en esta anomalía. La causa de esto se debe a un
déficit de células T causado por el subdesarrollo o ausencia de una glándula
que casi nadie conoce llamada Timo.
El timo controla el desarrollo y maduración de un tipo de
linfocitos, los linfocitos T –son glóbulos blancos encargados de la inmunidad
adquirida- (la “T” es por “Timo”). Los linfocitos T son esenciales para
resistir a ciertas infecciones por virus y hongos. Los linfocitos T ayudan
también a los linfocitos B a desarrollarse en células plasmáticas y producen
inmunoglobulinas o anticuerpos.
Problemas del sistema digestivo: puede haber atresia del
esófago (el esófago está cerrado y no comunica hacia el estómago), fístula
traqueo-esofágica (comunicación entre el esófago y la tráquea), divertículo de
Meckel, ano imperforado (no existe el orificio anal), constipación.
Problemas del Sistema neurológico: puede haber
holoprosencefalia (causada por la falta de división del lóbulo frontal del
cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales -las
mitades izquierda y derecha del cerebro-, causando defectos en el desarrollo de
la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro),meningocele
(protrusión de las meninges a través de un defecto óseo en el cráneo o la
columna vertebral) o hidrocefalia (condición en la que la principal
característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro).
La afectación del desarrollo neuromadurativo abarca desde lo
motriz hasta lo intelectual. El 50% de los pacientes muestran retraso mental
moderado. En todos los casos se encuentran trastornos del aprendizaje, que
compromete el área de matemáticas, la comprensión de textos, especialmente los conceptos
abstractos.
D I A G N Ó S T I CO
Diagnóstico prenatal:
El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por
medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay
anormalidades en el corazón o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la
familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se puede realizar
una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de
cromosomas mediante “fluorescencia in situ hibridación” o FISH. Esta técnica
utiliza una sonda de DNA de la región del síndrome en el cromosoma 22 y puede confirmar
el 95% de los casos. Si se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en
el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y
la cuenta de linfocitos.
Diagnóstico postnatal:
El diagnóstico se
basa principalmente en los signos y síntomas específicos de este síndrome que
se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo después. Se ha
observado que algunos niños pueden presentar los rasgos faciales
característicos del síndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no
mostrarlos sino hasta varias semanas o meses después del nacimiento.
Si a la madre no se le ha hecho un diagnóstico prenatal, el
médico puede pensar en este síndrome al observar las facciones del bebé o ya
cuando el cirujano está realizando la cirugía del corazón que nota la falta o
pequeñez del timo.
En el pasado, el diagnóstico se efectuaba cuando se
encontraban presentes al menos tres de los hallazgos característicos descritos
anteriormente. Sin embargo, muchos casos leves se pasaron por alto. Es por esto
que él pediatra pedirá una interconsulta con un médico genetista quien hará, en
primer lugar, un estudio especializado de los cromosomas llamado “cariotipo”
para observar el cromosoma 22. Más del 90% de los pacientes con diagnóstico clínico
del síndrome presentan una pequeña eliminación de una porción específica del
cromosoma 22 en la posición q11.2.
° Si no
se detecta en un niño la deleción 22q11.2, entonces se les propone, a los
padres, una prueba de detección más especializada llamada FISH (es una
tecnología que sirve para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas
que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de los estudios
de rutina). A veces la deleción es muy pequeña y no se detecta por el estudio
del cariotipo, por lo cual se puede solicitar el FISH. En aproximadamente el 10
por ciento de las familias, la deleción ha sido heredada de uno de los padres.
Cualquier persona que presente esta anormalidad en 22q11 tiene el 50 por ciento
de posibilidades de transmitirla a su hijo.
•Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en
el sistema inmunológico. Los niños afectados pueden también mostrar señas de
niveles bajos de calcio en la sangre como resultado del hipoparatiroidismo.
Esto puede aparecer como bajo calcio en sangre en el análisis sanguíneo
rutinario. Se determina también la presencia de linfocitos T.
•Radiografía – una placa de rayos X de tórax puede revelar
malformaciones congénitas del corazón y la ausencia de la sombra del timo.
•Ecocardiografía - procedimiento que evalúa el
funcionamiento del corazón.
Esperando que esta información
sea de gran ayuda, aporte nuevos y mejores conocimientos, si requieren de
pruebas y pasos a seguir para detectar características del síndrome de
velocardiofacial, no duden en contactarme, estoy para serviles, me despido con
gran cariño Claudia Tanairy Aguilar García
